背景 出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区，其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的 了解山西省2012—2017年出生缺陷变化趋势及相关因素，为制定有针对性的防控措施提供依据。方法 对山西省2012—2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果 2012—2017年，共监测围生儿455 374例，出生缺陷儿6 316例（1.39%），围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势(χ²_趋势=97.68,P2=51.96,P2=51.96,P2=41.12,P35岁年龄组产妇（172.65/万）围生儿出生缺陷发生率高于20～、25～、30～岁产妇（χ²值分别为24.32、39.14、28.02,P2=404.54,P<0.001）。结论 2012—2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势，先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施，减少出生缺陷，提高出生人口素质。